BAB I
PENDAHULUAN
A.
LATAR BELAKANG
Saat ini,
penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di
Indonesia. Frekuensinya terus meningkat
dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masayarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar
terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak
ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti
anemia dan muntah – muntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan
sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat dan tepat.
B.
RUMUSAN MASALAH
1.
Apa yang dimaksud dengan talasemia?
2.
Di daerah manakah penyebaran talasemia
yang ada di dunia?
3.
Bagaimanakah mekanisme terjadinya
talasemia?
4.
Apa saja tanda dan gejala talasemia?
5.
Apa saja macam – macam talasemia?
6.
Apa penyebab terjadinya talasemia?
7.
Bagaimanakah pendeteksian talasemia
sejak dini?
8.
Bagaimanakah penatalasanaan talasemia?
C.
TUJUAN
Adapun
tujuan penulisan makalah ini antara lain :
1.
Menjelaskan mengenai pengertian
talasemia.
2.
Menyebutkan daerah penyebaran talasemia
yang ada di dunia.
3.
Menjelaskan bagaimana mekanisme
terjadinya talasemia.
4.
Menjelaskan tanda dan gejala talasemia.
5.
Menjelaskan macam – macam talasemia.
6.
Menjelaskan penyebab terjadinya
talasemia.
7.
Menjelaskan bagaimana pendeteksian talasemia
sejak dini.
8.
Menjelaskan bagaimana penatalasanaan
talasemia.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
PENGERTIAN
Talasemia
(bahasa Inggeris : Thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah.
Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen
menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu Talassa
yang berarti laut dan Haema
adalah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena
penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang
ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek
dari sel darah normal (120 hari).
B. PENYEBARAN TALASEMIA
Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia,
Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka
sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara
adalah 3 – 9% (Tjokronegoro, 2001).
C. MEKANISME TERJADINYA TALASEMIA
Talasemia terjadi karena tubuh tidak
dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk
dengan baik dan tidak dapat membawa
oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang
atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.
D. TANDA dan GEJALA TALASEMIA
1.
Anemia ringan;
2.
Sakit kuning
(jaundice);
3.
Pertumbuhan
lebih lambat;
4.
Tubuh
pucat, lemah dan gelisah;
5.
Penipisan atau perapuhan tulang;
8.
Perubahan
pembentukan tulang muka, pipi dan rahang yang tidak normal.
E. MACAM – MACAM TALASEMIA
1.
Jenis Rantai Globin yang Terganggu
Pada talasemia alfa, terjadi
penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan
delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan
banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai
alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan
tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.Talasemia alfa sendiri memiliki
beberapa jenis antara lain :
1)
Delesi pada empat rantai
alfa
Dikenal juga sebagai hydrops
fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus,
pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang
mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau
dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke 36 – 40. Bila
dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah
80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2)
Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease
biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk
HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah
eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat
dijumpai adanya Heinz Bodies.
3)
Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia
hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan
peningkatan dari HbH.
4)
Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier
karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal
b.
Talasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan
karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Anak
penderita talasemia kadang sudah mulai ditransfusi pada awal – awal kehidupan,
pertumbuhan dan perkembangan terganggu, pucat, lemah. Jika tidak diobati,
bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya
penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita
talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi
setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan
oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang – ulang
seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan
bisa lebih sering. Celakanya, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika
hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi
tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di
organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung
sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian
penderita talasemia meninggal.
2.
Secara Klinis
a.
Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam
darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah
untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia.
Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang
dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian
lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
b.
Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal,
tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis
keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.
F. PENYEBAB TALASEMIA
1.
Gangguan genetik
Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga
klien memiliki gen resesif homozygote.
2.
Kelainan struktur hemoglobin
Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2
macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta
(penurunan sintesis rantai beta).
3.
Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida
terganggu
4.
Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga
umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)
5.
Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila
dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi
(penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan
peningkatan produksi sel sabit.
G. CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA
1.
Mengamati
ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan gejala – gejala talasemia;
2.
Ketika
seorang ibu mengandung
dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya
mengidap talasemia atau tidak karena jika suami atau istri
membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan
menderita talasemia.
3.
Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen
talasemia dan jika terjadi pernikahan yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan
menikah. Akan tetapi, saat si istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus
memeriksakan diri ke pusat talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia
mayor atau tidak.
H. PENATALAKSANAAN TALASEMIA
1.
Transfusi
Darah
Transfusi yang dilakukan adalah
transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang – orang
yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui
pembuluh vena dan memberikan sel darah
merah dengan hemoglobin normal. Untuk
mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin
karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita
beta talasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak
secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus
dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).
2.
Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Hemoglobin
dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan
ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam
darah. Kondisi
ini dapat merusak hati, jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah
kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi
dari tubuh.
3.
Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu
pembangunan sel – sel darah merah yang sehat. Suplemen
ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun
terapi khelasi besi.
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Talasemia
adalah penyakit
kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Mekanisme talasemia yaitu
tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah
gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai
protein hemoglobin. Jika
gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.
Salah satu tanda dan gejala talasemia yaitu anemia ringan; sakit kuning (jaundice); pertumbuhan lebih lambat. Talasemia dibedakan menjadi 2 antara lain
berdasarkan terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia
yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih
dari satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan
deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara
rutin serta untuk penataksanaannya menggunakan tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun suplemen asam folat.
B. SARAN
Sebaiknya sering dilakukan penyuluhan – penyuluhan tentang talasemia kepada
masyarakat luas terutama yang memiiki riwayat penderita talasemia agar
mengetahuinya.
DAFTAR PUSTAKA
http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia
httprepository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf
http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-tentang-thalasemia.html
http://obatherbal.almirarafa.com/category/penyakit-thalasemia/
0 komentar:
Posting Komentar